โรคหายากเป็นโรคที่พบน้อย โดยพบคนที่เป็นโรคดังกล่าวน้อยกว่า 1 คนในประชากร 2,000 คน ในปัจจุบัน มีโรคหายากมากกว่า 8000 โรค สาเหตุหลักมักเกิดจากพันธุกรรม ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายาก จะดำรงชีวิตลำบาก เพราะไม่ค่อยมียารักษาและมีข้อมูลเกี่ยวกับโรคไม่เพียงพอ 

โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำเป็นโรคหายากโรคหนึ่ง ซึ่งโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า โดยกองกุมารเวชกรรม ได้ตระหนักและมีความห่วงใยผู้ป่วยกลุ่มนี้ จึงจัดงานเสวนา “เรียนรู้และเข้าใจ โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ” ขึ้นที่ ห้องประชุมใหญ่ ชั้น 10 อาคารพัชรกิติยาภา โดยมี พ.อ.นพ.ปิยลาภ วสุวัต รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า มาเป็นประธานในพิธี เพื่อส่งเสริมให้ผู้ป่วยมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรค และรู้จักการดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี อีกทั้งเสริมสร้างความรู้ให้กับสังคมเกี่ยวกับโรคหายาก รวมไปถึงอุปสรรคในการดำเนินชีวิต และให้การช่วยเหลือดูแลรักษาผู้ป่วย ที่สำคัญคือ เชิญชวนให้ผู้ป่วยร่วมเครือข่ายกับ มูลนิธิโรคหายาก เพื่อจะได้มีส่วนร่วมในการผลักดันและพัฒนาสิทธิประโยชน์ให้กับผู้ป่วยโรคนี้ต่อไป

พ.อ.หญิง รศ. นวพร นำเบญจพล รองผู้อำนวยการ กองกุมารเวชกรรม และหัวหน้าหน่วยต่อมไร้ท่อและเมแทบอลิซึม  กองกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กล่าวว่า โรค X-Linked Hypophosphataemic Ricket (XLH) หรือโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ เป็นโรคที่พบได้น้อยมีอุบัติการณ์ของโรคอยู่ที่ 1 ต่อ 20,000 ถึง 60,000 ราย ผู้ป่วยจะมีฟอสเฟตรั่วออกทางปัสสาวะทำให้มีระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำ ส่งผลให้กระดูกขาดความแข็งแรงและผิดรูป ทำให้ขาโก่ง หรือขาเก ตัวเตี้ยไม่สมสัดส่วน ปวดกระดูก กล้ามเนื้ออ่อนแรง เดินช้าและเดินลำบากกว่าเด็กปกติ ฟันผุ และฟันเป็นหนองได้ง่าย ปัจจุบันการรักษาด้วยการรับประทานยาได้ผลไม่ดีนัก ผู้ป่วยหลายรายต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการผิดรูปของกระดูกขา ซึ่งบางครั้งอาจต้องผ่าตัดหลายครั้ง กองกุมารเวชกรรม  โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า จึงมุ่งจัดกิจกรรมเพื่อสร้างองค์ความรู้เกี่ยวกับตัวโรค การดูแลสุขภาพ และแนวทางการรักษาพยาบาลที่เหมาะสม เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข 

ผศ.พญ.วรลักษณ์ ภัทรกิจนิรันดร์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคต่อมไร้ท่อในเด็ก โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า ผู้บรรยายในหัวข้อ “รู้เท่ากันโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (XLH)” กล่าวว่า โรค XLH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการดูกลับของสารฟอสเฟตที่ไต ทำให้มีการสูญเสียฟอสเฟตออกทางปัสสาวะ อาการที่สำคัญคือ ขาโก่งมากผิดปกติ ตัวเตี้ย กล้ามเนื้ออ่อนแรง เดินลำบาก ข้อมือข้อเท้าขยายใหญ่ พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ และเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ การวินิจฉัยทำโดยการ X-ray ดูลักษณะกระดูกและตรวจเลือด การรักษามี 3 แนวทางคือ การรับประทานยา การใช้ยาฉีด การผ่าตัด โดยยาฉีดเป็นการรักษาแนวทางใหม่ที่รักษาสาเหตุของโรคทำให้ได้ผลการรักษาดี ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคXLH คือรับประทานยาสม่ำเสมอ พบแพทย์ตามนัดเพื่อประเมินผลการรักษา ติดตามอาการและผลข้างเคียงที่อาจเกิดจากยา รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่โดยเน้นอาหารที่มีแคลเซียมสูงเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกระดูก เด็กที่เป็นโรค XLH จะมีพัฒนาการทางสติปัญญาที่ปกติ สามารถไปโรงเรียนร่วมกิจกรรมกับเด็กวัยเดียวกันได้ ความรุนแรงของโรคจะพบมากในช่วงวัยเด็กที่กระดูกกำลังเจริญเติบโต หลังจากโตเป็นผู้ใหญ่อาจพบว่าผู้ป่วยบางรายสามารถหยุดยาได้หากอาการน้อยลง แต่ก็ยังแนะนำให้มาตรวจติดตามเป็นระยะเพื่อเฝ้าระวังความเสี่ยงโรคบางชนิดที่อาจเกิดขึ้นได้

ทันตแพทย์วิศรุต ศิระวิศิษฏ์พร ผู้เชี่ยวชาญโรคทางช่องปาก ได้อธิบายปัญหาทางช่องปากของผู้ป่วย XLH ไว้ว่า ผู้ป่วย XLH จะมีเกราะป้องกันฟันอ่อนแอกว่าคนปกติทำให้เชื้อโรคเข้าไปได้ง่าย ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อที่ปลายรากฟัน มีฝีหนองที่เหงือก หากพบแล้วไม่รีบรักษา เชื้อโรคอาจจะแพร่กระจายและเกิดการติดเชื้อที่ส่วนอื่นๆของปากและใบหน้าได้ ดังนั้นจึงแนะนำให้ผู้ป่วย XLH ควรพบทันตแพทย์เพื่อขูดหินปูนทุก 4-6 เดือน แนะนำให้เคลือบหลุมร่องฟัน และเคลือบฟลูออไรด์ รวมถึงใช้ยาสีฟันที่มีฟลูออไรด์เข้มข้นพิเศษ นอกจากนี้ภายในงานยังมีกิจกรรม workshop กินดีมีสุข โดย คุณปวีณา มาสู่ นักโภชนาการเด็ก โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า บรรยายถึงปริมาณอาหารที่ผู้ป่วยควรรับประทานภายใน 1 วัน และมีการจัดแสดงตัวอย่างอาหารที่มีแคลเซียมสูงเพื่อให้ผู้ป่วยได้เลือกรับประทานอย่างเหมาะสม ซึ่งผู้ป่วยได้มีการซักถามและพูดคุยด้วยความสนใจ

ในหัวข้อพลังของผู้ป่วย: The Power of Patient Engagement โรงพยาบาลเชิญกรรมการมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย เข้าร่วมงานและร่วมแลกเปลี่ยนประสบการณ์การจัดตั้งกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก โดย ศาสตราจารย์ พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ได้กล่าวถึงประโยชน์ที่ผู้ป่วยจะได้รับจากการจัดตั้งกลุ่ม เช่น การเพิ่มความรู้ความเข้าใจโรคมากขึ้น ได้เรียนรู้ประสบการณ์จากเพื่อนผู้ป่วยด้วยกัน เพิ่มโอกาสได้รับการสนับสนุนยาใหม่จากบริษัทยา นอกจากนี้ยังเป็นการเพิ่มประสบการณ์ให้แพทย์ผู้รักษาได้เรียนรู้โรคหายากผ่านกลุ่มผู้ป่วยเพื่อนำไปพัฒนาการดูแลผู้ป่วยต่อไป นายเอกวัฒน์ สุวันทโรจน์ กล่าวว่า ปัญหาของผู้ป่วยที่กระจายกันอยู่ในแต่ละภูมิภาคมีความแตกต่างกัน การรวมกลุ่มผู้ป่วยและครอบครัว ช่วยให้ได้ข้อมูลเพื่อนำมาพัฒนาแนวทางการดูแลผู้ป่วยได้ตรงกับความต้องการ และสร้างโอกาสในการเข้าถึงการรักษาได้อย่างทั่วถึง การขยายความร่วมมือของกลุ่มผู้ป่วย แพทย์ พยาบาล และภาครัฐ ให้กว้างขึ้นเป็นระดับประเทศจะเป็นส่วนสำคัญที่จะผลักดันให้การพัฒนาทั้งในเชิงองค์ความรู้ และนำไปสู่การกำหนดนโยบายการรักษาที่ประสบผลสำเร็จ นางปวีณ์ริศา อัศวสุนทรเนตร กล่าวแนะนำโครงการรับสมัครสมาชิกประเภทองค์กรผู้ป่วยโรคหายากของมูลนิธิ ซึ่งได้เริ่มดำเนินการในปี 2566 โดยมูลนิธิจะช่วยเป็นสื่อกลางในการสร้างเครือข่าย ให้กับผู้ป่วยโรคหายากที่กระจายอยู่ทั่วประเทศ ได้มีโอกาสรวมกลุ่ม โดยผู้ป่วยสามารถติดต่อตัวแทนกลุ่มโรคที่ได้สมัครเป็นสมาชิกกับมูลนิธิไว้แล้ว   ทั้งนี้กลุ่มผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (XLH) ได้เป็นสมัครสมาชิกของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเรียบร้อยแล้ว

ในช่วงเสวนาในหัวข้อ “เมื่อฉันเป็นโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ”  นพ.ปริญญา สมัครการไถ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคต่อมไร้ท่อ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กล่าววว่า การได้รับการวินิจฉัยและเข้าถึงการรักษาที่ถูกต้องเหมาะสมสามารถพลิกชีวิตผู้ป่วยได้ ดังนั้นการสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคจึงมีความสำคัญเพื่อช่วยให้กลุ่มผู้ป่วยซ่อนเร้นได้เข้าถึงการรักษาอย่างทันท่วงที

บรรยากาศ ในการจัดงานเสวนา “เรียนรู้และเข้าใจ โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ” ที่ห้องประชุมใหญ่ ชั้น 10 อาคารพัชรกิติยาภา โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า มีผู้ป่วยหลายครอบครัวรวมถึงแพทย์จากสหสาขาวิชาชีพสนใจเข้าร่วมรับฟังและร่วมกิจกรรม ทั้งนี้ ผู้เข้าร่วมงานได้รับประโยชน์จากสาระความรู้อย่างมากมาย เพื่อนำไปปรับใช้กับการดูแลสุขภาพของผู้ป่วย และบุคคลในครอบครัวต่อไป ผู้ป่วยท่านใดที่สนใจเข้าร่วมกลุ่มผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ(XLH) สามารถติดต่อผ่านมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย โทร: 098-247-2520 e-mail: thairaredisease.f@gmail.com

ผู้สนใจสามารถติดตามข้อมูลข่าวสารและ download เอกสารความรู้เรื่องโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ(XLH) ได้ที่  https://pedpmk.pmk.ac.th/index.php/2023-03-23-03-19-08/2023-03-23-03-19-59 หรือสแกน QR code