“โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟสต่ำ (XLH) เป็นภาวะที่ร่างกายมีระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำ ทำให้กระดูกอ่อน เปราะบาง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีอาการขาโก่งผิดรูป ตัวเตี้ย ปวดกล้ามเนื้อ เดินลำบาก หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมจะส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตในระยะยาว ปัจจุบันโรคนี้ยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก และ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาอย่างเหมาะสม ด้วยเหตุนี้ สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย จึงได้ร่วมกับ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย จัดงานเสวนาให้ความรู้ เรียนรู้เข้าใจ “โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟสต่ำ”ณ  โรงแรม เซ็นจูรี่ปาร์ค 

ศ.นพ. สุทธิพงศ์ วัชรสินธุ นายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย เปิดเผยว่า   การจัดงาน “เรียนรู้และเข้าใจโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (X-Linked Hypophosphatemia) หรือที่เราเรียกสั้นๆว่าโรค XLH เป็นโรคหายากที่ต้องการการดูแลที่ครอบคลุมทุกมิติ ไม่เพียงแค่การรักษาทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการสนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคมด้วย งานในครั้งนี้จึงมีเป้าหมาย คือ เพื่อสร้างความตระหนักรู้โรค XLH ต่อบุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ภาครัฐและสังคม  เพื่อให้เกิดการสร้างความร่วมมือเพื่อหาแนวทางพัฒนาการดูแลผู้ป่วยให้ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ระหว่างองค์กรแพทย์ ชมรมผู้ป่วย และหน่วยงานภาครัฐ เพื่อให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับสิทธิการรักษาและแนวทางการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ  การประชุมในวันนี้จึงเป็นจุดเริ่มต้นสำคัญที่จะสามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงเชิงบวกให้กับระบบการดูแลผู้ป่วยโรค XLH และขับเคลื่อนความร่วมมือระหว่างหน่วยงานต่างๆ เพื่อให้การดูแลผู้ป่วยโรค XLH ที่มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

ผศ.พญ. วรลักษณ์ ภัทรกิจนิรันดร์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อเด็ก เป็นวิทยากรให้ความรู้เกี่ยวกับโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (XLH) โดยกล่าวว่า “โรค XLH เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ทำให้ร่างกายมีระดับฟอสเฟตต่ำ ส่งผลเกิดภาวะกระดูกอ่อนเปราะง่าย ขาโก่งผิดรูป เดินลำบาก โรคนี้จัดเป็นโรคหายากทางพันธุกรรมแบบ Ultra rare disease ผู้ป่วยมีจำนวนน้อยมาก ในประเทศไทยคาดว่ามีผู้ป่วยไม่เกิน 50 ราย การวินิจฉัยสามารถดูจากประวัติครอบครัว และการตรวจเลือดร่วมกับการตรวจ X-ray กระดูกบริเวณข้อมือและข้อเข่า การรักษามี 2 แนวทาง คือการรักษาด้วยยาและการรักษาด้วยการผ่าตัด โดยยามีทั้งแบบยาน้ำรับประทาน และยานวัตกรรมในรูปแบบฉีดที่สามารถรักษาที่ต้นเหตุของโรคได้โดยตรง ผลการรักษาของโรคนี้อาจแตกต่างกันขึ้นกับระดับความรุนแรงของโรคเอง และความรวดเร็วในการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษา โรคนี้ไม่ได้มีผลต่อสติปัญญาหากผู้ป่วยได้รับการดูรักษาตั้งแต่ต้น ก็สามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ปกติ 

ภายในงาน ยังได้จัดให้มีช่วงเวลา เรื่องเล่าจากผู้ป่วยโรค XLH (Patient Journey) เพื่อเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยโรค XLH คือ คุณนัยน์ภัค คุณาวิริยะสิริ และ คุณการะเกด วิเศษวงศ์วารี ได้มาเล่าถึงประสบการณ์เกี่ยวกับโรคและอุปสรรคในการรักษา เช่น ความยากลำบากที่ต้องเข้ารับการผ่าตัดกระดูกไม่ต่ำกว่า 8 ครั้ง ปัญหาการพกยาน้ำฟอสเฟตจำนวนหลายลิตรหากต้องเดินทางไปพักแรมต่างจังหวัด นอกจากนี้ ยังได้เชิญแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อเด็ก ผศ. นพ. สุพิชชา ปัจมนตรีและ อาจารย์ พญ. 

พิริยา จันทราธรรมชาติ รวมทั้งผู้ดูแลผู้ป่วย มาพูดถึงความท้าทายในการรักษาโรค XLH และประสบกรณ์การรักษาด้วยยานวัตกรรมในรูปแบบฉีด การรักษาโรค XLH มีความท้าทายหลายประการ เช่น ความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคXLHมีน้อยทำให้การวินิจฉัยล่าช้า การตรวจวินิจฉัยทางห้องปฎิบัติการที่เฉพาะเจาะจงต่อโรคยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ การรักษาด้วยยาน้ำฟอสเฟตมีข้อจำกัดหลายอย่าง ไม่ว่าจะเป็นรสชาติไม่ดี ต้องรับประทานยาบ่อยวันละ 4-6 ครั้ง พบอาการข้างเคียงหรือภาวะแทรกซ้อนจากยา เช่น  เกิดนิ่วในไต อีกทั้งยังพบปัญหายาให้ผลการรักษาไม่ดีในผู้ป่วยบางราย เป็นต้น  ยานวัตกรรมในรูปแบบฉีดได้ถูกคิดค้นพัฒนาเพื่อรักษาโรคที่ต้นเหตุได้โดยตรง โดยยาฉีดสามารถยับยั้งการขับฟอสเฟตออกจากร่างกาย ส่งผลให้ระดับฟอสเฟตในร่างกายสูงขึ้น กระดูกและกล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้น ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเดิน กระโดด และทำกิจกรรมต่างๆได้

สิ่งที่น่าสนใจ ได้มีการพูดถึง นโยบายโรคหายาก และข้อเสนอแนะในการพัฒนา การดูแลผู้ป่วย XLH จากทุกภาคส่วน โดยได้รับเกียรติจากหน่วยงานทางภาครัฐและผู้มีส่วนร่วมในทุกภาคส่วน มาร่วมแลกเปลี่ยนข้อมูล รวมถึงประสบการณ์ที่เป็นประโยชน์  ประกอบด้วย ศ.ดร.พญ. กัญญา ศุภปีติพร ประธานร่วมคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก, ภญ.วรสุดา ยูงทอง ผู้อำนวยการกองยา สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา,  ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล รองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก, รศ.พญ.นวพร นำเบญจพล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อในเด็ก และ  ผศ.พญ. วรลักษณ์ ภัทรกิจนิรันดร์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อในเด็ก  สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทยเล็งเห็นความสำคัญในการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก XLH และมีแผนสนับสนุน การสร้างความตระหนักรู้โรค XLH  และการส่งต่อผู้ป่วยเพื่อเข้ารับการรักษาอย่างเหมาะสม นอกจากนี้ยังมีการเตรียมร่างเสนอการวินิจฉัยโรคXLH เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ รวมถึงการสนับสนุนการเข้าถึงยาทั้งในรูปแบบเม็ดและรูปแบบฉีดอย่างเหมาะสม

ยิ่งไปกว่านั้น ยังได้มีการเปิดตัว “ชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย” โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุนการเผยแพร่ความรู้และการดูแลสุขภาพผู้ป่วยโรคXLH ส่งเสริมการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ผู้ป่วยกับองค์กรผู้ป่วยทั้งในและต่างประเทศ รวมถึงการให้ความร่วมมือกับภาครัฐ องค์กรการแพทย์ และองค์กรอื่นๆที่เกี่ยวข้องเพื่อพัฒนาการดูแลรักษาผู้ป่วย ส่งเสริมให้มีการจัดระบบดูแลรักษาโรคXLH รวมถึงสนับสนุนการจัดกิจกรรมต่างๆเกี่ยวกับโรคXLH  โดยมี คุณเอกวัฒน์ สุวันทโรจน์ ผู้แทนกรรมการมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เป็นผู้ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับบทบาทของผู้ป่วยและการรวมพลังกลุ่มผู้ป่วย เพื่อให้เกิดการพัฒนาระบบดูแลรักษาโรคXLH รวมถึงส่งเสริมเข้าถึงการรักษาอย่างสมเหตุสมผลและที่มีประสิทธิภาพต่อไป

หากท่านเป็นผู้ป่วยโรค XLH และสนใจเข้าร่วมชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย สามารถติดต่อชมรมผู้ป่วยโรคXLHแห่งประเทศไทย โทร. 095-563-2354  e-mail : thaixlhclub@gmail.com หรืออีกช่องทางสามารถติดต่อผ่านมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย โทร: 098-247-2520  e-mai l:thairaredisease.f@gmail.com ท่านสามารถติดตามข้อมูลข่าวสารโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ(XLH) ได้ที่ เว็บไซต์สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย https://thaipedendo.org